国内一份个人全基因组解析报告（有临床诊断部分）--有你所期待的，你会去做吗？ - 干细胞行业新闻干细胞之家



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tim1403

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发表于 2015-7-22 17:08 |只看该作者 |倒序浏览 |打印

现代医学认为，疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，绝大多数疾病的发生都与基因有关。目前常见多发的疾病如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘、骨质疏松、肿瘤等属于多基因病，这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，拥有与这类疾病关联的基因型与疾病的易感风险密切相关。

* O4 o: p4 z( i. v5 f

为了便于您在科学发展的今天进行个性化的健康管理，将在这份报告中为提供个体遗传检测结果和相关健康风险分析，提出预防保健建议。
% k. O6 `& Z. S! ]" n
1，目前美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）认定，56 个基因变异在24 种遗传性肿瘤、心血管类等疾病中起主导作用。这56 个基因检测，是临床诊断部分，由2 名通过美国医学遗传学学会（American Board of Medical Genetics）专业认证的临检实验室主任（Clinical Lab Director）署名签发。4 i' t' a. w2 k8 p" v
% m; B0 Y  F- }6 x( H# ~
2，重大疾病易感基因部分，由心宝基因、希望组基因和美国Tute enomics 公司根据亚洲人基因特征进行检测。( f' |! R  g1 D/ Q- [/ V

为确保结果的准确可靠。采用国内外权威的科学文献成果作为健康风险分析的依据。尊重您的个人隐私，并保证您个人信息的安全。基因是遗传的信息代代相传的载体，您的健康弱势在您的父母、子女、兄妹之间有所反应，请您也提醒您的家人关注基因，关注健康。检测结果可能会给受检测者带来一定心理压力，故需慎重对待。- `" c1 `! ^9 s- ?' U, I

- ^) P# [9 H. S

目录/ v; X4 b! l7 P# I# t
第一部分临床诊断% \& G: K4 T2 A% y
第二部分易感基因检测
一、综合健康情况2 K9 |$ P7 @& i$ M& v  }* j' d
二、分类健康风险分析
1、心脑血管疾病5 U4 S& ^; P8 \
1.1、冠心病; z( H4 A+ D) I3 M+ Y+ h: ~/ o
1.2、心房纤维性颤动
1.3、心脏骤停
1.4、Brugada 综合征  T" W5 U. ?7 r: D, \4 N2 t. S  F
1.5、心肌梗死
1.6、高血压# Z. n: D4 W/ r* w! Y" L, F3 m
1.7、偏头痛! l0 ?: U9 |. x/ o5 B
1.8、中风
·····

2、肿瘤$ y; x& l/ f  `) S% T) _9 A
2.1、脑膜瘤
2.2、胶质瘤2 X5 R. ]! d# e) c+ H9 D& N
2.3、鼻咽癌: H8 u1 @( Q/ j- T; B$ l; S( b# o
2.4、甲状腺癌
2.5、食管癌* O9 Q% W' I* d$ o- K. v: u" j3 S
2.6、肺癌
2.7、胃癌$ n. \" f4 E# s" U% B+ t
2.8、肝癌
2.9、胰腺癌: L; Q- L! }1 _% Y8 i$ I2 l6 H& R
······

3、儿科疾病2 J  |3 u- z! l4 L# f
3.1、胆道闭锁0 Q! x; B: @+ w& t! ^: f4 }
3.2、先天性心脏病9 |$ L* U4 h, b! F* \, `, r
3.3、急性淋巴细胞白血病（儿童）
3.4、烟雾病
3.5、婴儿幽门肥厚狭窄6 `) u1 W) y! F% c% \
3.6、先天性巨结肠/ M2 m! z/ ]* d% ^' y
3.7、哮喘（童年发作，严重）
3.8、川崎病, ^& [& F, m0 z* Y) y
3.9、唇腭裂, y. h2 U. L- {/ F4 J; h
3.10、尿道下裂" G: G$ \2 v0 m
······  q" T& T! I' S9 |" C
. y# p8 r# D7 U& \
4、肺部疾病% d- u+ o/ _9 M7 ?2 y/ T
4.1、间质性肺病
4.2、慢性阻塞性肺病（严重型）
4.3、肺动脉高压(没有BMPR2 突变)
4.4、肺结核9 q7 ^! x. c9 A3 }
5、糖尿病
5.1、囊性纤维化相关性糖尿病
5.2、1 型糖尿病* c. k$ B6 R+ p
5.3、2 型糖尿病
······4 x9 T7 r, A: u5 O+ A8 _6 B
: Y1 r  ?# C6 s" a' u8 i& i
6、消化道疾病
6.1、巴雷特食管
6.2、原发性胆汁性肝硬化
6.3、丙型肝炎后肝硬化! ?  `! \# o. M
6.4、胆结石, V0 L. ~$ X2 t& T6 ~1 U
6.5、胰腺炎
······: I7 x, P7 |4 R# ^8 h
0 v& ]( {) ^4 [5 P/ x
7、肾脏疾病
7.1、IgA 肾病
7.2、肾结石
7.3、慢性肾脏病和血清肌酐水平* K6 `) _  E/ {1 q. f) j. a
·····

8、血液系统疾病. Z% ^4 b. _" v8 N
8.1、前体B 细胞淋巴细胞白血病（急性）- z! b4 s( l7 H% j( c
8.2、慢性淋巴细胞白血病/ P0 P& t4 H, A5 f
8.3、慢性髓样白血病
······

9、免疫代谢疾病
9.1、斑秃& H, a; H6 o. a! P! n: t
9.2、哮喘
9.3、过敏性皮炎
9.4、强直性脊柱炎
9.5、牛皮癣性关节炎+ d+ D- a, C+ u' u
······1 g( G3 U# V) n5 C9 }$ w

10、精神心理疾病0 F* V( y0 R- q% ~
10.1、自闭症
10.2、躁郁症
10.3、重度抑郁症: `7 ^! P, M4 }9 @4 d
······
/ g, B% E7 n& k/ H
11、骨科类疾病
11.1、骨质疏松症
11.2、佩吉特氏病& y5 C+ H* y* M
11.3、骨关节炎
······

12、眼科类疾病& X# c# T& I  W8 H
12.1、年龄相关性黄斑变性3 R0 B$ r0 @+ h& v6 [& P$ `3 e
12.2、Fuchs 角膜营养不良
12.3、青光眼# ?' |0 W" c! a* z6 v
12.4、近视眼
······
5 A% T. x8 D; A/ u  O+ X  S
13、传染性疾病0 l8 u# w2 j, q* l: x+ ?
13.1、乙型肝炎病毒感染/ b3 {0 ~/ G/ K" E$ ?: w3 ^
13.2、丙型肝炎感染7 p# z; k! x! \$ v' a* V- m
13.3、疟疾
13.4、内脏利什曼病: Q; x" h, i" H, P' K
13.5、麻风病
·····
. t8 A# v" p4 H; P
14、皮肤类疾病& N! `$ @1 W( |6 t
14.1、银屑病5 R8 o$ K- d) r& r0 }$ `6 S
14.2、皮肤色素沉着.
14.3、系统性硬化症7 b% U' I9 F) p  w9 K3 ^9 k4 A
14.4、白癜风( w9 |' W8 {0 H9 L/ z
14.5、雀斑
14.6、座疮（严重）$ d3 F1 D, p( j' g
······
* R: s! d- q. v* b! E; c; z
15、其他疾病! R  c9 Y0 ^5 ^$ ?( t- D
15.1、甲亢低钾型周期性麻痹
15.2、腹主动脉瘤
15.3、掌腱膜挛缩症9 J4 O# v2 _/ }2 ]6 }3 n' J: J8 w+ @
15.4、牙周炎* r& E4 w9 J  ]% M" K. F) ^7 E
15.5、中耳炎（慢性/复发）; I8 B. }0 p+ e. e
15.6、肥胖5 j- `7 z" j. U3 }3 N" n7 h
······4 Q8 U& v3 ^1 y9 m. ?, F2 w

三、附录：分析用到的基因变异情况列表

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