乳腺癌治疗相关性白血病的发生与遗传性基因突变相关

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来源：医脉通 / 作者： / 2016-03-081 V7 w8 Z* E9 b3 I9 F+ M+ H
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近期发表在 Cancer 上的一篇研究显示，乳腺癌患者是否会出现治疗相关白血病与其癌症个人史和家族史相关。同时，发生治疗相关性白血病的患者中，有1/5携带有害的基因突变。
/ Y! x) c0 {% P" Q: }! k据近期一项研究显示，出现治疗相关白血病的乳腺癌幸存者往往存在癌症个人史和家族史，换句话说，存在癌症遗传易感性。此外，1/5发生治疗相关白血病的患者携带乳腺癌高风险的遗传性基因突变。8 F+ l4 f( r- m( X/ X( D
“这些结果来自于一项长期随访研究，该研究考察了携带/不携带遗传性乳腺癌基因突变的乳腺癌患者接受相似治疗后的基因突变情况”，研究的通讯作者，芝加哥大学癌症风险与预防项目共同负责人 Jane E. Churpek 博士介绍道，“这使我们进一步理解这些基因怎样影响治疗相关白血病风险，以及特定治疗是否带来遗传性癌症相关突变高风险。”4 t- _; T3 p/ B/ X: S  N" u! S
初发癌症的细胞毒治疗有可能造成治疗相关性白血病。随着癌症幸存者数量的增加，治疗相关性白血病的发生率也有可能增加。因此 Churpek 博士团队考察了88位发生治疗相关性白血病的乳腺癌幸存者的胚系突变情况。研究人员检测了所有已知的乳腺癌遗传易感性突变。
$ O& R; z' T5 ^22%的患者发生了其它原发癌症。在70位可以确定家族史的幸存者中，57%有患有乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌的近亲。在47位可检测 DNA 的患者中，21%的患者被发现携带有害的基因突变，包括 BRCA1、BRCA2、TP53、CHEK2、PALB2。
9 H" u1 y) N1 H9 `* l$ ]“这些突变均在 DNA 损伤探测和/或修复通路中起到重要的作用。此外，很多发生治疗相关性白血病的乳腺癌幸存者均存在其它恶性肿瘤的个人史和/或近亲的癌症家族史。这些数据支持乳腺癌后发生的治疗相关性白血病中，癌症遗传易感性基因突变起到了重要的作用。”研究人员总结道。
9 S% O) N& V$ A“可以想见，在未来胚系突变检测将有助于改进早期乳腺癌患者的局部和全身治疗的决策制定。对治疗相关性白血病风险的评估的改进，既对化疗方案的选择的决策，也对是否使用辅助化疗的决策有着重要的参考价值，尤其是对于低复发风险患者。因为综合治疗相关性白血病的风险，这类患者可能在辅助化疗中获益很低。”相关述评作者在述评中写道。
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8 G) T/ |5 n; U- ]% J& m+ |编译自：Inherited mutations common in breast cancer survivors with therapy-related leukemia. Healio, March 4, 2016
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