西交大研究团队首次观测到 基因组中“暗物质”

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来源：中国新闻网 / 作者： / 2016-10-10
2 T( L! W' j* B# _* T8 M7 k3 y西安交通大学9日透露，该校科研团队通过开发新的计算机算法和分析处理流程，分析并报道了在250个健康家庭的基因组中的所有类型变异，其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异，即基因组中的“暗物质”。. m4 W! ^7 n' ?7 V$ a" s
据介绍，没有两个人具有完全相同的基因组序列，即使是同卵双胞胎的基因组，在发展分化过程中也会出现遗传物质上的后天差异。某些差异赋予个体在相貌身高上的差异，而其它变异却可能决定人们是否容易患某些疾病。
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' g% G3 E2 |; {" [西安交通大学叶凯教授及其团队与荷兰、美国、德国的20个科研机构，通过开发新的计算机算法和分析处理流程，分析并报道了在250个健康家庭的基因组中的所有类型变异，其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异，即基因组中的“暗物质”。8 V% B5 N( I3 r; ?6 h$ [' P* }' }1 L% R
在鉴定出的190万个大型的基因组变异中，包括大片段DNA缺失，跳转DNA或者凭空出现的DNA大片段。这些变异也出现在基因组的重要功能区域，如编码关键蛋白质的编码区，从而使得产生的蛋白质的功能受到损害。
7 M! Z6 L; n1 D4 m  O: r* [2 y科研人员介绍，很多大的基因组结构型变异往往不在基因的编码部分，一些变异的功能影响往往难以预测。研究人员报道了两个有趣的例子，即在蛋白质编码区以外发现了额外的DNA片段，且对附近基因的表达有着显著调控效果。这表明，即使出现在编码区外的基因组结构变异也需要密切监测。该研究提供了一套较为完整的基因组变异集合，提供了研究大型基因组结构变异的影响的可能性。
5 a" c  E+ u  W6 F此外，该研究还揭示了大量从来没有观测到的大片段DNA，而且这些“额外”的DNA确实可以编码蛋白质。如研究人员发现全新的“ZNF”基因，一半的荷兰个体中都有。该基因和其它发现的“暗物质”都已保存到国际数据库中供科学家研究，从而更好地了解人类疾病。
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