Nat Commun:中南大学夏昆研究组等合作揭示中国人自闭症基因

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Nat Commun:中南大学夏昆研究组等合作揭示中国人自闭症基因: M# ~9 u2 B) L% s5 P; f
来源：生物帮 / 作者： / 2016-11-10. F3 y+ S8 ^  U$ ?1 S$ U) J
2016年11月3日，国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Nature Communications》杂志在线发表了美国华盛顿大学Evan Eichler研究员和湖南中南大学夏昆研究组合作的一篇研究论文，研究从中国人遗传研究找到了与自闭症谱系障碍相关的遗传突变，研究有利于理解自闭症谱系障碍。* j7 l- ^3 G+ d# h
研究人员分析了超过1000名拥有自闭症谱系障碍的中国人的与自闭症风险相关的189个基因，这些基因是在其他族群的患者中发现的。$ o! p7 C0 X8 i# C( S3 s
研究人员特别寻找了仅在受影响的个体中发生的突变，而不是从父母那里遗传的突变。约4%的患者具有这样的突变，并且这些仅发生在29个基因中，远远高于随机预期。此外，一些基因在两个或更多患者中重复出现，使其进一步成为候选研究基因。突变的频率与欧洲人群相似。研究人员还发现，有时与自闭症谱系障碍一起出现的其他健康问题(例如心脏疾病)以相似的几率发生，并且通常与相同的基因相关。
# K% M: z+ P' {7 d以前的研究表明，重复出现的偶发突变是自闭症谱系障碍的重要风险因素，但这些遗传研究主要在欧洲人群中进行。这项新研究提供了对中国人携带的自闭症谱系障碍风险突变的见解。3 _) C2 D: S, R  N% @9 ]/ \- F
原文链接：De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort
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