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随着人类基因组计划的进行,人们发现只有约3%的人类基因组是由外显子序列组成的,其余所谓“垃圾DNA”主要包括内含子、简单重复序列、移动元件(mobile element)及其遗留物。移动元件分为三大类:以DNA为基础的移动元件(DNA-based transposable element)、自主的返座子(autonomous retrotransposon)以及非自主的返座子(non-autonomous retrotransposon)。通常所说的假基因就属于一种非自主的返座子。假基因(pseudogene)最初由Jacq等人提出。他们在非洲爪蟾DNA中克隆了一个5SrRNA相关基因,比较其功能基因后发现,这个基因的5’端有16bp的缺失以及另外14bp的错配,就将这个截短的5SrRNA的同源物描述为假基因。随着大量不同家族的假基因的发现,假基因就被明确限定为与功能基因相关的、有缺陷的序列。, C6 v& L" u7 X: Q8 a- w6 ^ c
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